Genetske bolesti

Genetska bolest može definirati kao bolest koja je rezultat abnormalnosti u genima kromosomi ili nekog pojedinca. Na zajedničku razinu, u slučaju genetskog poremećaja, u abnormalnosti su prisutna u svim stanicama u tijelu, od vremena koncepcija dijete. Bolesti poput raka, koje su uzrokovane genetskim stečene abnormalnosti u nekoliko stanica tijekom života, obično se ne klasificiraju kao isti. Dok neki od genetskog poremećaja su posljedica kromosomske abnormalnosti, druge se pojavljuju tijekom proizvodnje germ cells by roditelj (a). Do datuma 4000 genetske bolesti su otkrili liječnici, uz mogućnost da više tamo. U sljedeće retke, mi dali popis nekih od najčešćih genetic disorders.

Lista Genetske bolesti
Achromatopsia (nemogućnost da se vidi boja)
Nadbubrežna Hypoplasia Congenita (smanjenje nadbubrežna žlijezda funkcija)
Adrenoleukodystrophy (progresivnog oštećenja mozga)
Aicardi Syndrome (djelomična ili potpuna odsutnost ključna struktura u mozgu)
Albinism / Hypopigmentation (nema pigment melanin u oči, kožu i kosu)
Alexander Disease (neurodegenerativne bolest)
Alpers’ bolesti (degenerativne bolesti za središnji živčani sustav)
Alpha-1 Antitrypsin nedostatak (smanjen A1AT aktivnost u krv i pluća)
Alzheimer’s (degenerativnih bolesti, počevši od memorije gubitak)
Amblyopia (siromašne ili nejasan vid)
Angelman Syndrome (intelektualne i razvojnih kašnjenja, napadajima)
Anencephaly (odsutnost veliki dio mozga, lubanje i vlasište)
Aniridia (nerazvijenost od oka je iris)
Anophthalmia (kongenitalna odsutnost jednog ili oba oka)
Ataxia Telangiectasia (immunodeficiency poremećaj)
Autizam (poremećaj razvoja mozga)
Bardet-Biedl Syndrome (gojaznost, pigmentni retinopatija, polydactyly, mentalne retardacija, hypogonadism i bubrega)
Barth Syndrome (metabolizam izobličenja, kasniti motorne vještine, manjak izdržljivost, hypotonia, kroničnog zamora, usporenjem rasta)
Šindra Disease (kobno, neurodegenerativne autosomno recesivan poremećaj)
Best’s Disease (progresivni gubitak vida)
Bipolarni poremećaj (a kategoriju raspoloženja poremećaja)
Cvatu Syndrome (pauze i pregrađivanje u Chromosomes)
Branchio bubrežnih-Oto-(BOR) Syndrome (autosomno poremećaj bubrega, ušiju i vrata)
Canavan Syndrome (progresivna oštećenja živca stanice u mozgu)
Nedostaci Carnitine (metaboličkih poremećaja)
Cerebralna paraliza (fizička invalidnost u ljudski razvoj)
Charcot-Marie-zub Disease (gubitak mišićnog tkiva i dodir osjećaj)
Rascjep usne / rascijepljen Ukus (nenormalan razvoj lica tijekom trudnoće)
Ljesova Lowry Syndrome (mentalna retardacija i odgođen razvoj)
Coloboma (rupe u jednom od struktura oka)
Sljepilo boja
Kongenitalne Heart Defects
Kongenitalne Hip displazija (dislokacija)
Vezivno tkivo Poremećaji
Cooley’s anemija / Thalassemia (formiranja abnormalne hemoglobin molekula)
Distrofija rožnice (non-upalni, od bilateralnih Zasjenjenost rožnica)
Cornelia de Lange Syndrome (ozbiljne razvojne anomalije)
Cystic Fibrosis (progresivne nesposobnosti zbog neuspjeha multisystem)
Cystinosis (autosomno recesivan poremećaj u renalna tubules)
Razvoja
Dijabetes
Downov sindrom (umanjenje od kognitivne sposobnosti, fizičkog rasta i izgledom lica)
Duane Syndrome (nemogućnost oka da izadju)
Ehlers-Danlos Syndrome (kvara na kolagen sinteza)
Epidermolysis Bullosa (izuzetno krhke kože i formiranje povratan blister)
Familial Dysautonomia (poremećaj u autonomna nervni sustav)
Familial mediteranskom Fever (upalnih poremećaja)
Fanconi anemija (kratki stas, skeletni anomalije, zatajenja koštane srži)
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (od bolesti vezivnog tkiva)
Fragilan Syndrome X (X-vezan mentalna retardacija)
G6PD (6-glukoza-fosfata Dehydrogenase) nedostatak anemija
Galactosemia (neefikasan u metabolizmu šećera galactose0
Gaucher bolesti (nedostatak je enzim glucocerebrosidase)
Gilbert’s syndrome (visokim razinama u krvotok unconjugated bilirubin)
Glaukom (od bolesti optičkog živca)
Hemochromatosis (pretjeranu apsorpciju željeza dijeta)
Hemoglobin C Disease (abnormalne hemoglobina)
Hemofilija / krvarenje Disorders (neefikasnu kontrolu nad zgrušavanja krvi ili koagulacija)
Hirschsprung bolest (proširenje na debelo crijevo)
Homocystinuria (poremećaj u metabolizmu amino kiselina i methionine)
Huntington’s Disease (abnormalne pokrete tijela)
Syndrome Hurler (manjak od alpha-L iduronidase)
Klinefelter Syndrome (mali testisi i plodnost smanjena)
Krabbe Disease (kobne od degenerativnih poremećaja nervnog sustava)
Leber prirođene Amaurosis (gubitka vida)
Leukodystrophies (progresivne degeneracije u bijeloj tvari mozga)
Long QT Syndrome (srce problem)
Makularna degeneracija (gubitkom centralnog vida)
Marfan Syndrome (poremećaj u vezivno tkivo)
Marshall-Smith Syndrome (neobične ubrzane koštane sazrijevanja)
McCune-Albright Syndrome (poremećaja kostiju, hormoni i pigmentacija kože)
Menkes bolesti (poremećaj koji utječe na sve razine bakra u tijelu)
Poremećaji metabolizma
Mitochondrial Disease
Mucolipidoses
Mucopolysaccharide Poremećaji
Mišićne distrofije (progresivna slabost mišića)
Neonatalna juriš Multisystem Inflammatory Disease (nekontrolirana upala u više dijelova u tijelo)
Neurofibromatosis (rastu tumora u živac stanica – stanica Schwann)
Niemann-Pick bolesti (poremećaja koji utječu na metabolizam lipida)
Noonan Syndrome (malformacija srca, kratki stas, učenje problema)
Optički atrofija (gubitak neke ili većinu od optičkih vlakana u živac)
Osteogenesis Imperfecta (bez proteina – kolagen, ili sposobnost da bude)
-Jeghers Sindrom Peutz (benigni hamartomatous polipoza u gastrointestinalni trakt)
Phenylketonuria (PKU) (manjak u enzim phenylalanine hidroksilaza)
Policistični Kidney bolesti (multiple ciste u oba bubrega)
Pseudoxanthoma Elasticum (rascjepkanost i mineralization od elastičnih vlakana tkiva)
Progeria (ubrzano starenje)
Ptosis (drooping gornjem očni kapak ili prsa)
Rentinitis Pigmentosa
Scheie Syndrome (nepostojanje ili neispravan za lysosomal enzima)
Šizofrenija (nesposobnosti u percepciji stvarnosti ili izraza)
Kombinacija teškog Immunodeficiency (SCID) (sakaćenje i prilagodljivo imuni sustav)
Srp Cell anemija (abnormalne, krute, srp obliku crvenih krvnih)
Skeletni Dysplasias (nenormalan razvoj kostiju i hrskavica)
Magenis-Smith Syndrome (razvojni poremećaj)
Spherocytosis (proizvodnja dvorezonantan udubljen disk u obliku crvenih krvnih)
Spina Bifida (nepotpuno formirao kičmena moždina)
Spinocerebellar Ataxia (progresivna u koordinaciji hod)
Stargardt bolesti (makularna degeneracija) (progresivni gubitak vida)
Sitničar Syndrome (poremećaja koji utječu na vezivno tkivo, uglavnom kolagen)
Disease Tay-Sachs (najčešće utječe nervnog tkiva u mozgu)
Treacher Collins Syndrome (craniofacial deformities)
Gomoljast skleroza (benigni uzroka tumora u raznim dijelovi tijela)
Turner sindrom (X samo jedan kromosom u svakoj ćeliji za ženski)
Urea ciklus poremećaj (nedostatak jednog od enzima u urea ciklus uzrokuje oštećenja mozga neponištiv i / ili smrti)
Razvodnik sindrom (gluhoća i postupan gubitak vida)
Velocardiofacial Syndrome (brisanje mali komad kromosom 22)
von Hippel-Lindau Disease (patološki rast tumora u dijelove tijela)
Werner Syndrome (prerano starenje)
Williams Syndrome ( “magičan” vanjski izgled, s niskom nosni most)
Xeroderma Pigmentosum (nedovoljan sposobnost popravka oštećenja uzrokovana ultraljubičasta (UV) svjetlo)
XXX Syndrome (dodatni X kromosom u svakoj ćeliji za ženski)
XYY Syndrome (dodatni kromosom Y u svakoj ćeliji za muškarca)

Prednosti orašac
Prednosti Narančasta
Prednosti Amla
Uporabi Marshmallows
Prednostima slatki krumpir
Kako pronaći položaj bebe u utrobi
Kada Ovulate Nakon D & C
Gornja Bolovi želuca
Vježbe izometrička
Nuspojave pitke sodom
Začepljen grudi cijev